परिभाषा गतिभंग

एटैक्सिया को तंत्रिका तंत्र के कामकाज में परिवर्तन कहा जाता है । जब विकार स्वैच्छिक आंदोलनों के विकास को प्रभावित करता है, तो इसे रॉयल स्पैनिश अकादमी ( आरएई ) के शब्दकोश में विस्तृत रूप में वर्णित किया गया है

गतिभंग

जो लोग गतिभंग से पीड़ित हैं, उन्हें शरीर के विभिन्न हिस्सों के आंदोलनों का समन्वय करने में समस्याएं हैं। उदाहरण के लिए, पैरों, हाथों, हाथों और अन्य क्षेत्रों के विस्थापन के अलावा, गतिभंग निगलने और आंखों को हिलाने की क्रिया को भी प्रभावित कर सकता है।

अतालता का कारण तंत्रिका तंत्र में पाया जाता है । जब उत्पत्ति सेरिबैलम में होती है, तो हम अनुमस्तिष्क गतिभंग के बारे में बात करते हैं। सामान्य रूप से गतिभंग को अन्य बीमारियों और स्थितियों (एक सिर की चोट, एक मस्तिष्क कैंसर, आदि) के नैदानिक ​​संकेत के रूप में माना जाता है, हालांकि वहाँ भी विशिष्ट रोग होते हैं जिन्हें गतिभंग के रूप में जाना जाता है।

उदाहरण के लिए, फ्रेडरिक के गतिभंग एक न्यूरोडीजेनेरेटिव और विरासत में मिली बीमारी है जो पृष्ठीय रीढ़ की हड्डी के गैन्ग्लिया और सेरिबैलम को प्रगतिशील नुकसान पहुंचाती है। इसके प्रभावों में आंदोलनों के समन्वय की कमी, संवेदनशीलता और स्कोलियोसिस में कमी है।

इस प्रकार के गतिभंग का कारण फ्रोमैक्सिन नामक जीन में एक विसंगति या दोष में पाया जाता है, जो डीएनए के एक विशिष्ट भाग ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट (जीएए) के अत्यधिक उत्पादन का कारण बनता है। सामान्य तौर पर, शरीर में जीएए की न्यूनतम आठ और अधिकतम तीस प्रतियां होती हैं, लेकिन फ्राइडेरिच के गतिभंग वाले रोगियों में एक हजार से अधिक हो सकते हैं। इस कारक का नतीजा बहुत अधिक है: जितनी अधिक संख्या में प्रतियां, जितनी जल्दी बीमारी प्रकट होगी और उतनी ही तेजी से व्यक्ति की गिरावट होगी।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि फ्राइड्रेइच का गतिभंग ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकारों के समूह से संबंधित है ; इसका मतलब यह है कि इस बीमारी को अनुबंधित करने के लिए माता-पिता में से हर एक से विसंगति जीन की एक प्रति प्राप्त करना आवश्यक है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग के लक्षण, जो आमतौर पर पूर्व-यौवन काल से प्रकट होते हैं, रीढ़ की हड्डी के कुछ हिस्सों के पहनने और आंसू और मस्तिष्क के कारण होते हैं जो मांसपेशियों के आंदोलन के नियंत्रण जैसे कार्यों के लिए जिम्मेदार होते हैं और समन्वय। सबसे आम हैं:

* भाषण की समस्याएं;

* दृष्टि में परिवर्तन, विशेष रूप से क्रोमैटिक्स;

* पैरों में कंपन महसूस करने की क्षमता में कमी;

* पैरों में विकार, जिनके बीच उच्च मेहराब और हथौड़ा पैर की अंगुली है ;

* लगभग 10% लोग सुनवाई हानि का अनुभव करते हैं;

* संतुलन और समन्वय का नुकसान जो अक्सर लगातार गिरावट का कारण बनता है;

* मार्च में अस्थिरता, बिगड़ने की प्रवृत्ति के साथ।

कुछ परीक्षण जो डॉक्टर आमतौर पर फ्राइडेरिच के गतिभंग वाले रोगियों पर करते हैं, वे निम्नलिखित हैं: इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी, इलेक्ट्रोमोग्राफी, तंत्रिका चालन परीक्षण, मांसपेशियों की बायोप्सी, गणना टोमोग्राफी, छाती का एक्स-रे और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन। नेत्र परीक्षा से ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान हो सकता है, जिसमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, जबकि रक्त शर्करा परीक्षण ग्लूकोज असहिष्णुता या मधुमेह का पता लगाने की अनुमति दे सकते हैं।

चूंकि फ्राइड्रेइच के गतिभंग का कोई इलाज नहीं है, इसलिए केवल रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है। इसके लिए स्पीच थेरेपी, फिजियोथेरेपी और व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए सहायता जैसे उपचार हैं।

लुई-बर सिंड्रोम, जिसे एटैक्सिया-टेलंगिएक्टेसिया भी कहा जाता है, एक अन्य वंशानुगत बीमारी है । इस मामले में, यह एक उत्परिवर्तन द्वारा निर्मित होता है जो कि गुणसूत्र 11 पर स्थित एटीएम जीन में दिखाई देता है। समन्वय की कमी त्वचा, ऐंठन और ऐंठन के मलिनकिरण के साथ है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गतिभंग-टेलंगेक्टेसिया को अपनी विशेषताओं के अनुसार शास्त्रीय या गैर-शास्त्रीय में विभाजित किया जा सकता है।

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