एक गुणसूत्र कोशिकाओं में मौजूद डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) की एक संघनित संरचना है जो प्रत्येक पौधे या जानवरों की प्रजातियों में निरंतर संख्या में दिखाई देता है। आनुवंशिक जानकारी का एक बड़ा हिस्सा गुणसूत्रों में जमा होता है।

गुणसूत्रों का आकार कोशिका अवस्था के अनुसार बदलता रहता है। जबकि इंटरफ़ेस में उन्हें एक ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप के साथ कल्पना करना असंभव है, अर्धसूत्रीविभाजन या मिटोसिस में वे एक्स की संरचना का अधिग्रहण करते हैं जो बेहतर ज्ञात हैं।

प्रत्येक क्रोमोसोम की विशिष्ट उपस्थिति सेंट्रोमियर द्वारा दी जाती है, एक क्षेत्र जो एक दाग के अधीन है, संरचना के अन्य भागों की तुलना में कम दागदार है। दूसरी ओर गुणसूत्र के छोर को टेलोमेरस कहा जाता है । प्रत्येक गुणसूत्र में सेंट्रोमियर की एक विशेष स्थिति और एक निश्चित लंबाई होती है, और उनमें से प्रत्येक में एक समान होता है। इसका मतलब यह है कि सजातीय गुणसूत्र जोड़े बनाते हैं (दो समान गुणसूत्र होते हैं)।

समरूप गुणसूत्रों में समान जीन (एक स्थान के रूप में जाना जाता है ) में स्थित जीन होते हैं। उन जीवों में जो यौन रूप से प्रजनन करते हैं, उनमें से एक गुणसूत्र के जोड़े का योगदान माता द्वारा और दूसरा, पिता द्वारा किया जाता है। इस प्रकार, प्रत्येक द्विगुणित जीव में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं।

मनुष्य के मामले में, प्रजातियों के गुणसूत्रों की निरंतर संख्या 46 होती है, क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति 23 जोड़े के गुणसूत्रों को प्रस्तुत करता है । इन 23 जोड़ों में से 22 दैहिक गुणसूत्रों और बाकी सेक्स गुणसूत्रों (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY ) के अनुरूप हैं।

जब इन स्थिरांक का परिवर्तन होता है, तो एक आनुवंशिक विकार उत्पन्न होता है। डाउन सिंड्रोम, उदाहरण के लिए, विकसित होता है जब गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है : उस स्थिति में, दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्रों में विसंगतियों से तथाकथित क्रोमोसोमल रोग उत्पन्न होते हैं, सबसे अधिक गुणसूत्रों का लिंग परिवर्तन सबसे आम है। इन विकारों के लक्षण और परिणाम बहुत गंभीर हैं, क्योंकि वे आमतौर पर गर्भपात, मानसिक मंदता और जन्मजात विकृतियों का कारण बनते हैं।

मोटे तौर पर, गुणसूत्रों की विसंगतियों को दो बड़े समूहों में बांटना संभव है: संख्या और संरचना के वे।

संख्या की गुणसूत्र विसंगतियाँ

यौन प्रजनन के दौरान, पिता और माँ प्रत्येक 23 गुणसूत्रों का योगदान करते हैं जो एक साथ आते हैं और 46 को जन्म देते हैं जो हमें अपने आनुवंशिक सामग्री में अच्छे स्वास्थ्य का आनंद लेने और एक उपयुक्त विकास के माध्यम से जाना चाहिए। इशारे के बिंदु पर निर्भर करता है जिसमें विसंगति होती है, विशेषताएँ भिन्न होती हैं।

यदि विसंगतियां अर्धसूत्री विभाजन या निषेचन के दौरान होती हैं, तो उन्हें सजातीय कहा जाता है । इस विभाजन को अर्धसूत्रीविभाजन के रूप में भी जाना जाता है और यह प्रक्रिया है जिसके द्वारा युग्मक बनाए जाते हैं; यदि इस समय कुछ असामान्य होता है, तो निषेचन के दौरान विसंगति बाकी युग्मनज कोशिकाओं को प्रभावित करेगी।

संरचना के क्रोमोसोमल विसंगतियाँ

इस प्रकार की विसंगतियाँ संख्या की तुलना में कम बार होती हैं; हालांकि, यह देखते हुए कि वे लक्षणों की कमी या दिखाई देने वाले प्रभावों के कारण किसी का ध्यान नहीं जा सकते हैं, प्रभावित आबादी का प्रतिशत बहुत सटीकता के साथ ज्ञात नहीं है।

संरचना में विसंगति के सबसे आम रूपों में से एक विलोपन है, जिसमें क्रोमोसोमल सामग्री के कुछ खोने में शामिल हैं, कुछ ऐसा जो वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम और बिल्ली की म्याऊ से जुड़ा हुआ है।

दूसरी ओर, दो या दो से अधिक गुणसूत्रों के बीच होने वाली आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है। निवेश में परिवर्तन होते हैं जो एक क्रोमोसोम को नुकसान पहुंचाते हैं जब यह एक ब्रेक से ग्रस्त होता है और इसके हथियार उल्टे होते हैं; यदि यह एक टुकड़ा है जिसमें केंद्रक शामिल है उलटा है, और विपरीत मामले में पैरासेन्ट्रल है तो यह उचित है ।