किसी व्यक्ति के सभी जीनों से मिलकर बने सेट को जीनोटाइप कहा जाता है। यह शब्द जर्मन जीनोटाइपस से आया है, बदले में ग्रीक शब्द जीनोस (जिसे "वंश" या "जाति" के रूप में अनुवादित किया जा सकता है) और टिस्पोस ( "प्रकार" के रूप में अनुवाद योग्य) से लिया गया है।
एलेल्स विभिन्न रूप हैं जो एक जीन ले सकते हैं। जब एलील प्रकट होते हैं, तो वे कुछ विशेषताओं (जैसे कि रक्त समूह या आंखों का रंग) निर्धारित करते हैं। जीनोटाइप के गुण, इसलिए, युग्म रचना पर निर्भर करते हैं।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी जीन जिनके पास एक प्रजाति है उन्हें जीनोम के रूप में जाना जाता है, जिसमें कई विविधताएं हो सकती हैं। वह प्रक्रिया जो किसी व्यक्ति में पंजीकृत विशेष भिन्नताओं को निर्धारित करती है, जीनोटाइपिंग है । जीनोटाइप, संक्षेप में, किसी विशेष व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी है ।
डीएनए को प्रभावित करने वाले पर्यावरणीय कारकों के साथ एक विशिष्ट वातावरण में जीनोटाइप के प्रकटन को फेनोटाइप कहा जाता है। इसलिए, जबकि जीनोटाइप किसी जीव के जीन का सेट है, फ़िनोटाइप उसी जीव के लक्षणों को संदर्भित करता है।
दूसरे शब्दों में: जबकि गुणसूत्रों में पाई गई सभी जानकारी, चाहे प्रकट हो या न हो, जीनोटाइप का निर्माण करती है, फेनोटाइप पर्यावरण द्वारा प्रचलित प्रभाव के आधार पर जीनोटाइप की अभिव्यक्ति है।
जीनोटाइप आनुवंशिक सामग्री है : जिन जीनों को जीनोम के अनुसार विरासत में मिला है। फेनोटाइप, पर्यावरणीय घटना के अनुसार जीनोटाइप का प्रकटन, जिसे व्यक्ति के शरीर विज्ञान और आकृति विज्ञान (भौतिक गुणों को देखा जा सकता है) में देखा जा सकता है।