फेनिलकेटोनुरिया या पीकेयू चयापचय का एक परिवर्तन है जिसके कारण शरीर जिगर में फेनिलएलनिन नामक एमिनो एसिड को चयापचय नहीं कर सकता है। यह एक वंशानुगत बीमारी है जो फिनाइल अलैनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (एफएओएच के रूप में संक्षिप्त) या टाइरोसिन हाइड्रॉक्सिलेज़ ( डीएचपीआर) के रूप में ज्ञात एक एंजाइम की कमी के कारण होती है।

इस शब्द की उत्पत्ति इंग्लिश फेनिलकेटोनुरिया से हुई है, इसलिए इस विकार के बारे में पता चलता है। यह आनुवंशिक संचरण की एक बीमारी है जो शरीर के कुछ रासायनिक घटकों को प्रभावित करने की विशेषता है जिनके परिणाम बौद्धिक अक्षमता हो सकते हैं।

जो लोग एंजाइम फिनाइल अलैनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (शरीर में कुछ रासायनिक प्रतिक्रियाओं को सक्रिय करने की अनुमति देते हैं) की कमी से पैदा होते हैं जो जिगर में रहते हैं, भोजन से फेनिलएलनिन को संश्लेषित नहीं कर सकते हैं और यह शरीर में अत्यधिक जमा होने लगता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जो लोग इस बीमारी से पीड़ित नहीं हैं, वे इस पदार्थ को संश्लेषित कर सकते हैं और इसे एल-डीओपीए में बदल सकते हैं, न्यूरोलॉजिकल विकास के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक एक न्यूरोट्रांसमीटर है। लोगों के लिए सात आवश्यक अमीनो एसिड होते हैं (ल्यूसीन, ट्रिप्टोफैन, वेलिन, आइसोलेसीन, टायरोसिन, मेथिओनिन और फेनिलएलनिन) जो विभिन्न खाद्य पदार्थों में मौजूद कुछ घटकों के संश्लेषण से प्राप्त होते हैं।

हालाँकि यह एक ऐसी बीमारी है जो उतनी जागरूक नहीं है, लेकिन यह ज्ञात है कि अकेले संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 25, 000 बच्चे प्रति वर्ष पीकेयू के साथ पैदा होते हैं ; इसके अलावा, हालांकि उसी की समयनिष्ठ उत्पत्ति अज्ञात है, यह ज्ञात है कि यह उन व्यक्तियों में अधिक आम है जिनके पूर्वज उत्तरी यूरोपीय या उत्तरी अमेरिका के स्वदेशी मूल निवासी रहे हैं।

यह आनुवंशिक परिवर्तन जो पिता से पुत्र तक प्रसारित होता है, आइवर असबजर्न Følling में इसके मुख्य प्रसारकों में से एक था। चिकित्सा में नार्वे का यह विशेषज्ञ वही था, जो 1934 में किसी अन्य विशेषज्ञ से पहले इस बीमारी का वर्णन करने का प्रभारी था।

Følling ने चेतावनी दी कि ऊपर उल्लिखित एंजाइम हाइड्रॉक्सिलेटिंग फेनिलएलनिन के लिए जिम्मेदार हैं, एक प्रतिक्रिया में जो टाइरोसिन के उत्पादन की अनुमति देता है। इसका मतलब यह है कि, यदि जीव में इन एंजाइमों में से कोई भी नहीं है, तो यह रक्त में फेनिलएलनिन की अधिकता का शिकार होगा (क्योंकि यह पदार्थ टाइरोसिन में परिवर्तित नहीं हो पाएगा), और इसके परिणामस्वरूप अन्य विकार लाएगा।

फेनिलएलनिन और अन्य पदार्थों (जैसे फेनिलफ्रुवेट ) के संचय से मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है। जो लोग फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित हैं, वे मानसिक विकलांगता से लेकर ऐंठन और ऐंठन तक का अनुभव कर सकते हैं, त्वचा पर झटके और चकत्ते से गुजर सकते हैं।

इस बीमारी से पीड़ित बच्चों द्वारा पेश किए जाने वाले लक्षण रंगीन बाल, आंखें और त्वचा उनके बाकी भाई-बहनों की तुलना में हल्के रंग के होते हैं (फेनिलएलनिन मेलेनिन के उत्पादन में मुख्य जिम्मेदार है, जो रंगाई की अनुमति देता है) त्वचा और बाल), बौद्धिक क्षमताओं में देरी, उम्मीद से छोटा एक सिर, अचानक आंदोलनों और अति सक्रियता, आक्षेप और कंपन के हमले, हाथों की असामान्य मुद्रा। यह जोड़ा जाना चाहिए कि वे लोग जो उपचार प्राप्त नहीं करते हैं या फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों से बचते हैं, त्वचा, मूत्र और सांस के माध्यम से एक दुर्लभ गंध (चूहों या मोल्ड द्वारा oozed की तुलना में) को खत्म करना शुरू करते हैं; यह गंध शरीर में इस पदार्थ के संचय के कारण है।

निदान और उपचार

उन परीक्षणों और निदान के लिए धन्यवाद जो नवजात बच्चों में इस बीमारी का पता लगाने की अनुमति देते हैं, इस स्थिति का इलाज उन व्यक्तियों को स्वस्थ तरीके से बढ़ने और विकसित करने में मदद करना संभव है। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में आमतौर पर एक आहार शामिल होता है जो उन खाद्य पदार्थों को शामिल करता है जिनमें उच्च मात्रा में फेनिलएलनिन होता है, जैसे अंडा या दूध।

फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए सरल रक्त परीक्षण किया जाता है (कुछ देशों में यह परीक्षण नवजात शिशुओं पर किए गए अनिवार्य परीक्षणों में से है), यदि निदान की पुष्टि करने और उपचार के लिए आगे बढ़ने के लिए सकारात्मक, नए परीक्षण किए जाते हैं ।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह बीमारी पूरी तरह से उपचार योग्य है और यह सावधानी बरतने की एक श्रृंखला उन बच्चों के लिए स्वस्थ विकास सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त होगी जो फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित हैं। उपचार में फेनिलएलनिन में एक आहार कम शामिल होता है, जिसे पेशेवरों की पूरी निगरानी की आवश्यकता होती है, अगर इसे सही ढंग से लिया जाए तो यह शारीरिक और मानसिक पहलुओं में वयस्क जीवन को सुनिश्चित करेगा यदि यह एक अनधिकृत तरीके से किया जाता है।

इस तरह के आहार का प्रदर्शन करते समय दूध, अंडे और उन सभी जैसे कि एस्पार्टेम वाले खाद्य पदार्थ (जैसे कि न्यूट्रिसेव कृत्रिम स्वीटनर) में फेनिलएलनिन होता है और सबसे पहले इससे बचा जाता है।

इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए विशेष रूप से विकसित विकल्प हैं जो उन्हें विकास के लिए आवश्यक पोषक तत्वों के बिना स्वस्थ जीवन जीने की अनुमति देते हैं, जैसे कि दूध। उदाहरण के लिए, लोफ़ेनाक शिशु दूध पाउडर, फेनिलकेटोनुरिया वाले व्यक्तियों के लिए प्रोटीन के स्रोत के रूप में उपयोग किया जाता है, जो फेनिलएलनिन की कम सामग्री के साथ बनाया जाता है और विकास के लिए आवश्यक बाकी घटकों की मात्रा के संदर्भ में संतुलित होता है, जैसे कि अमीनो एसिड

इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि जिन माता-पिता के बच्चे इस बीमारी से पीड़ित हैं उन्हें इस परिणाम के बारे में स्पष्ट जानकारी है कि अगर बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, या यदि विशेषज्ञों द्वारा सुझाए गए आहार का सही तरीके से पालन नहीं किया जाता है, तो इसके बीच कौन सा प्रभाव है। एक पुरानी मानसिक मंदता जो जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देगी और जो अपरिवर्तनीय होगी। इसी तरह, अगर माता-पिता नहीं जानते कि क्या वे अपने जीन को इस बीमारी के जीन में ले जा सकते हैं, तो यह मौलिक है कि जब एक नए जीवन की कल्पना करने के बारे में संबंधित एंजाइमेटिक विश्लेषण किए जाते हैं, तो तैयार होने के लिए, यदि आपके बच्चे हो सकते हैं उक्त बीमारी के वाहक।

अंत में, जो महिलाएं फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित हैं, उन्हें गर्भवती होने से पहले ही नहीं, बल्कि गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान भी सख्त आहार का पालन करना चाहिए, भले ही बच्चा दोषपूर्ण जीन के बिना पैदा हुआ हो, क्योंकि इस पदार्थ के संचय में माँ का शरीर बच्चे के शरीर में परिणाम पैदा कर सकता है।