तथाकथित डाउन सिंड्रोम प्रत्येक 800 व्यक्तियों में से एक में दिखाई देता है, एक आंकड़ा जो दर्शाता है कि यह सबसे आम आनुवंशिक जन्मजात संप्रदायों में से एक है । यह विशेषज्ञों के अनुसार, दोष, मानसिक मंदता, विशिष्ट सुविधाओं, हृदय की समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य विकारों का एक संयोजन है।
यह सिंड्रोम गुणसूत्र 21 या इसके एक हिस्से की अतिरिक्त प्रतिलिपि के विकास से उत्पन्न होता है । यह शर्त जॉन लैंगडन हेडन डाउन के नाम पर है, जिन्होंने वर्ष 1866 में इस आनुवंशिक परिवर्तन का वर्णन किया था । किसी भी स्थिति में, यह कहा जाना चाहिए कि सिंड्रोम को चेतावनी देने वाला पहला गुणसूत्र 21 क्रोमोसोम के परिवर्तन के कारण हुआ था, जेरेम लेजेने था।
सामान्य तौर पर, प्रत्येक विषय में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (यानी कुल 46 गुणसूत्र होते हैं)। यह जोड़ी एक गुणसूत्र द्वारा बनती है जो मां के डिंब से और दूसरे उसके माता-पिता के शुक्राणु से विरासत में मिलती है। डाउन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में एक क्रोमोसोम 21 अन्य है, कि वे कुल 47 गुणसूत्र हैं। इस विकार को ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, क्योंकि व्यक्तियों में दो के बजाय तीन गुणसूत्र 21 होते हैं।
मुख्य लक्षणों में से जो इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को परिभाषित करते हैं, हम बता सकते हैं कि एक सपाट चेहरे की प्रोफाइल, छोटी और चौड़ी गर्दन, एक ओगी जैसा तालू, पहले और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच एक उल्लेखनीय अलगाव है, सिलवटों हाथ की पांचवीं उंगली क्या है, आंखों के भीतरी कैंथस और एक उल्लेखनीय विचलन में त्वचा की त्वचा।
उपरोक्त सभी के अलावा यह उजागर करना आवश्यक है कि बड़ी संख्या में विकृति है जो उन लोगों के साथ जुड़ी हुई है जो इस उपरोक्त डाउन सिंड्रोम से पीड़ित हैं। विशेष रूप से, सबसे अक्सर लोगों में जन्मजात हृदय रोग, दृष्टि में विकार, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल प्रकार के परिवर्तन या सुनवाई में विकार होते हैं।
विशेषज्ञ इस बात की पुष्टि करते हैं कि डाउन सिंड्रोम के बच्चे किसी भी शिशु को एक समान जीवन दे सकते हैं, हालांकि वे चीजों को सीखने में अधिक देरी करते हैं। हाल के दशकों में, समाज ने इस विकार से प्रभावित लोगों के लिए एक समावेशी रुख अपनाया है, और डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग भी श्रम बाजार में शामिल हो गए हैं।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है और इसे रोकने के लिए कोई उपाय नहीं हैं ।
यह उल्लेखनीय है कि पूरे इतिहास में इस जन्मजात और आनुवंशिक दोष को संबोधित करने वाले कई कलात्मक, सिनेमैटोग्राफिक और साहित्यिक कार्य हुए हैं। उदाहरण के लिए, सिनेमा के मामले में, हम जीवन और रंग जैसी प्रस्तुतियों को उजागर कर सकते हैं। 2005 में, सैंटियागो तबरनोरो ने इस फिल्म का प्रीमियर किया, जो एक ऐसे किशोर के इर्द-गिर्द घूमती है, जिसका डाउन सिंड्रोम के साथ एक दोस्त है, जिसने जीवन में बहुत कुछ झेला है और जिससे वह कई चीजें सीखेगा।
साहित्यिक क्षेत्र में, अपने हिस्से के लिए, हम ऐसी लड़की के रूप में काम करते हैं, जो पर्ल एस बक में कभी नहीं बढ़ी, जोआन मैनुएल गिस्बर्ट द्वारा पक्षियों का संदेश, डैनियल कीज द्वारा अल्जर्नन के लिए फूल या अल्मोडेना ग्रैंड्स की टूटी हुई आँखें ।