परिभाषा त्रिगुणसूत्रता

एक ट्राइसॉमी एक परिवर्तन है जो जीन में होता है और इसमें सामान्य जोड़े में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति शामिल होती है। इसका मतलब यह है कि द्विगुणित प्राणियों की विशेषता वाले गुणसूत्रों के समरूप युग्म के बजाय एक त्रिक दर्ज किया जाता है।

यह सब तब शुरू हुआ जब वैज्ञानिक क्लाउस पटाउ और उनके सहकर्मियों को एक बच्चे का इलाज करना पड़ा, जिसमें गंभीर विकृतियाँ थीं और एक 47 ( गुणसूत्रीय पैटर्न को व्यक्त करने वाला कोडियोटाइप) गुणसूत्र, जो कि एक और है। यह गुणसूत्र मध्यम आयामों का था, और अब इसे गुणसूत्र 13 के रूप में जाना जाता है । इस विकार से पीड़ित बच्चों की सतही विशेषताओं में से एक मुंह में एक विदर है और इसके एक छोर में पांच से अधिक उंगलियां हैं।

जैसे कि यह पर्याप्त नहीं था, एक शव परीक्षा के माध्यम से शरीर के अंदर इस मामले में, अधिक से अधिक विकृतियों को प्रकट करना संभव है; पांच सप्ताह के गर्भ से विकसित होने वाली विसंगतियों के कारण, कई कार्बनिक प्रणालियां गलत तरीके से विकसित होती हैं। दिलचस्प बात यह है कि 13 साल की उम्र के बच्चों के माता-पिता दूसरों की तुलना में बड़े होते हैं, हालांकि यह अंतर उतना स्पष्ट नहीं है जितना कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के बीच।

क्रोमोसोम 18 पर एक ट्राइसॉमी वाले बच्चों में एडवर्ड्स सिंड्रोम होता है। इस मामले में जन्मजात विकृतियां होती हैं, जैसे: सामान्य से नीचे कद, आगे-पीछे की खोपड़ी, विकृत कान और असामान्य स्थिति, मोटी गर्दन।, ठोड़ी और अव्यवस्थित कूल्हे में अवसाद। इसके अलावा, उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

आनुवांशिकी के क्षेत्र की इस अवधारणा से संबंधित एक शब्द aeuploidy है, एक ऐसा परिवर्तन जो गुणसूत्रों की संख्या को प्रभावित करता है और जो कुछ विकारों के द्वार खोल सकता है, जैसे कि पिछले पैराग्राफ में उल्लिखित हैं। ट्राइसॉमी के निदान वाले लोगों में एक उच्च व्यवहार्यता नहीं होती है, और यह डेटा यह संभावना बनाता है कि विभिन्न aeuploidies दिखाई देते हैं, हालांकि इस प्रकार की बीमारी से पीड़ित अधिकांश भ्रूण समाप्त नहीं होते हैं।

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