परिभाषा विलोपन

लैटिन शब्द डिलीटियो एक विलोपन के रूप में अंग्रेजी में आया, जो तब हमारी भाषा में एक विलोपन के रूप में निकला। जीवविज्ञान के क्षेत्र में उपयोग की जाने वाली इस अवधारणा का उपयोग आनुवंशिक परिवर्तन का नाम देने के लिए किया जाता है, जब डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड ( डीएनए ) अनुक्रम एक न्यूक्लियोटाइड या अधिक खो देता है।

विलोपन

यह याद रखना चाहिए कि डीएनए एक बायोपॉलिमर है जिसके अनुक्रम में प्रोटीन के संश्लेषण को पूरा करने के लिए आवश्यक जानकारी होती है, जो कोशिकाओं में मौजूद आनुवंशिक सामग्री का निर्माण करती है । दूसरी ओर एक न्यूक्लियोटाइड, एक कार्बनिक यौगिक है जिसमें फॉस्फोरिक एसिड, एक चीनी और एक नाइट्रोजन आधार होता है।

विलोपन, संक्षेप में, डीएनए के एक भाग के नुकसान को शामिल करता है जो एक गुणसूत्र में होता है । इसीलिए इसे गुणसूत्र उत्परिवर्तन कहा जाता है। आनुवंशिक संरचना को संशोधित करके, विलोपन एक असंतुलन का कारण बनता है।

गुणसूत्रों के बेमेल होने, वंश में असामान्यता या गुणसूत्र में विघटन के कारण विलुप्ति हो सकती है। उस क्षेत्र के अनुसार जहां क्रोमोसोमल परिवर्तन होता है और टूटना का प्रकार होता है, विभिन्न प्रकार के विलोपन के बीच अंतर करना संभव है।

डिस्टल विलोपन तब होता है जब लापता डीएनए टुकड़ा टेलोमेरेस के करीब होता है। समीपस्थ विलोपन में, दूसरी ओर, उत्परिवर्तन सेंट्रोमियर के करीब होता है । यदि क्रोमोसोमल ब्रेक दो बिंदुओं पर होता है, तो एक अंतरालीय विलोपन उत्पन्न होता है; दूसरी ओर, यदि केवल एक ब्रेक है, तो हम एक टर्मिनल विलोपन की बात करते हैं।

विलोपन के संभावित परिणामों में फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम ( भाषा, सीखने और मोटर कौशल में देरी), एंजेलमैन सिंड्रोम (भाषाई, मोटर और विकासात्मक समस्याएं) और प्रेडर-विली सिंड्रोम ( खराब विकास, बौद्धिक अक्षमता और साइकोमोटर समस्याएं)।

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